Día Mundial de la Hemofilia.
Dr. Juan Carlos Villano Castillejo
Jefe de los Servicios de Prestaciones Médicas y Sociales del IMSS en Sonora
Este día quiero tocar el tema y hablarles de la hemofilia, el cual es un trastorno hemorrágico que puede ser ocasionado por deficiencia hereditaria de los factores VIII o IX de la coagulación (Hemofilia tipo A o B respectivamente). Por su patrón hereditario ligado al cromosoma X, se pensaba que solamente los varones podían presentar síntomas hemorrágicos.
Existen dos tipos principales: hemofilia A, por déficit del factor VIII, que representa aproximadamente el 80% de los casos, y hemofilia B, por déficit del factor IX, que corresponde al 20% restante. Las mujeres generalmente son portadoras del gen alterado y pueden presentar síntomas leves o ser asintomáticas. Ahora sabemos que muchas mujeres y niñas experimentan los síntomas hemorrágicos de la hemofilia.
A nivel mundial, se estima una cantidad aproximada de 400,000 personas que padecen la enfermedad; y en México se cuenta con un registro 6, 000 individuos. En Sonora, dentro del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), se atiende a cerca de 84 pacientes con Hemofilia, los cuales son atendidos en las diferentes unidades que se cuenta en el Estado.
Es un padecimiento de baja frecuencia, pero de alto impacto social por las secuelas que presentan los pacientes si no reciben tratamiento dado su patrón hemorrágico característico en músculos y articulaciones, lo que condiciona potencialmente la evolución a discapacidad en los pacientes sin acceso a tratamiento. El diagnóstico oportuno y el acceso al tratamiento personalizado, pueda otorgar a los pacientes una expectativa de vida similar al resto de la población, al gozar de buena calidad de vida y cumplir con sus metas y expectativas.
Manifestaciones clínicas. Los síntomas dependen del grado de deficiencia del factor de coagulación e incluyen:
Hemorragias prolongadas tras heridas, cirugías o extracciones dentales.
Hematomas extensos o espontáneos.
Dolor e inflamación en articulaciones, especialmente rodillas, tobillos y codos.
Sangrados nasales o de encías sin causa aparente.
En casos graves, hemorragias internas que pueden poner en riesgo la vida.
La Federación Mundial de Hemofilia calcula que más de tres cuartas partes de la población de personas con hemofilia en el mundo permanece sin recibir diagnóstico, y que también existe una brecha mucho más importante en el caso de otros trastornos de la coagulación, condicionando que cientos de miles de personas con trastornos de la coagulación alrededor del mundo todavía carezcan de acceso a la atención básica.
Cada 17 de abril, la comunidad mundial de trastornos de la coagulación hereditarios se reúne con motivo del Día Mundial de la Hemofilia para abogar por todos los trastornos de la coagulación hereditarios. El tema de este año 2026, El diagnóstico: primera etapa de la atención, destaca la importancia crucial del diagnóstico, el primer paso indispensable para el tratamiento y la atención.
Actualmente dentro del IMSS Sonora se cuenta con tratamiento con factores de coagulación recombinante vida media estándar y extendida. Contamos además con factores puente (factor VII y concentrado de complejo protrombótico activado) y para pacientes que cuentan con requerimiento de terapia no sustitutiva, como terapia innovadora como Emicizumab.
Al incrementar las tasas de diagnóstico a escala mundial podemos acercarnos más a nuestra visión compartida de tratamiento para todos. En este contexto, contamos con un equipo de salud e instamos a continuar trabajando con miras que todas las personas con hemofilia A o B, enfermedad de Von Willebrand (EVW) o cualquier otro trastorno de la coagulación, tengan acceso al diagnóstico, tratamiento y atención integral, tal como en nuestra OOAD Sonora se ha trabajado de manera puntual y constante para lograr este objetivo.
Hoy portamos un listón rojo, el cual representa el compromiso de continuar otorgando a cada paciente con hemofilia y otros trastornos de coagulación, la atención multidisciplinaria y el acceso al diagnóstico y tratamiento adecuado, oportuno y equitativo.